试管婴儿染色体检查到底是什么?

染色体检查是第三代试管婴儿的核心技术之一,它的出现为很多有家族遗传病史和染色体异常的家庭带去了希望,他们终于能够获得属于自己的健康的宝宝,那么,染色体检查到底是什么?

1什么是孕前染色体检查?

健康人的每个细胞都有46条染色体,其中23条来自母亲,其余23条来自夫妻双方。所以,当这些染色体成对出现时,有些胎儿的染色体数目出现异常,比如医学上称为“三倍儿”的婴儿,他们有69条染色体。

染色体异常的胎儿,多数情况下会自然流产,少数可能存活,但会影响胎儿的发育,给孩子带来不同程度的身体或智力缺陷。唐氏综合症就是最常见的一种染色体疾病。儿童可出现肌张力低、头围小、脸圆扁、头短畸形、后脑勺扁平、眼距宽等症状,而且大部分都有智力障碍。

同时,染色体异常也会导致特纳氏综合征。孩子身材矮,两边胸距宽,脖子短,下巴小,脊柱侧凸。青春期后,第二性征仍未发育,生殖器官仍停留在婴儿期,以致不能生育。

此外,肢体畸形、先天性心脏病、听力或视力缺陷、先天性智力低下等疾病也有可能发生。因此,父母进行孕前检查是很有必要的。如果提前预防了某件事,也可以尽早制定应对策略。

2​​什么是染色体异常检查

孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

所以不要单纯的认为父母双方没有遗传病、没有染色体问题,胎儿就不会出现染色体异常,其实生活中染色体异常概率还是挺高的,所以父母做好产前检查是很重要的一个环节,不容忽视。

为什么要做染色体检查?

染色体异常是导致不孕症的重要原因,也是导致先天性心脏病、智力发育不良等的重要原因之一。很多遗传疾病的发生就是因为在怀孕之前没有做检查,孩子出生后才被发现,但是为时太晚,给家庭带来了不必要的痛苦。

染色体结构异常或先天畸形,均可引起反复流产、不育症或相关遗传疾病,了解染色体异常可有针对性地制定对策。后天得到的克隆染色体异常,就会引起白血病等各种类型的肿瘤,对染色体异常情况进行针对性治疗和判断预后有重要意义。


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