唐氏筛查高风险别紧张，做了这项检查才能定结果

唐氏筛查是孕期必须要做的，有些宝妈在检测后会有高风险的可能，特别是年龄比较大的孕妈出现高风险的可能性更大。此时很多宝妈都会很担心，怕宝宝出现什么问题。那出现这种情况我们应当如何应对呢？

唐氏筛查结果高危怎么办？

唐氏筛查的结果是以风险值表示的，在“风险”这一栏，一共罗列了三种疾病的风险值，分别是21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷风险值。

Tips:

风险值是检测值，如果风险值＜截断值，结果就是低风险;如果风险值＞截断值，结果就是高风险。这三种疾病的风险判断是独立的，相互之间不存在联系。

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过绒毛穿刺或羊膜穿刺来确认。

无创DNA 基因检测（NIPT）

无创DNA检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术，可以对母血中的微量胎儿DN**段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

NIPT的特点是简单、快速、安全、高效的“高级筛查”，对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查。

无创DNA技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。

无创DNA的检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。

即使NIPT的准确率很高，依然还是筛查手段，如果NIPT高风险，还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。

唐氏筛查风险值高怎么办

做完唐氏筛查，如果风险值大于1/275为阳性，需要进一步做羊水检查，主要检测方法是羊膜腔穿刺。在正式抽取羊水前，医生会先帮准妈做超声波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目。检查步骤如下：

1、先找到下针的位置，做好皮肤消毒工作，接着在孕妈的肚皮上辅上无菌单。

2、用20或22号脊椎穿刺在超声波的引导下，逐步刺入之前选好的羊膜腔内。

3、确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出，前面2毫升的羊水必须丢弃。

4、抽出大约20毫升的羊水，将穿刺针的内管置回，抽回整支穿刺针。

5、在肚皮的针孔内贴上绷带，羊水穿刺取样结束，休息10分钟，孕妇就可以离开。

唐氏筛查检查怎么样

唐氏筛查对于准妈妈来说是很重要的检查，也许有些准妈妈会对此有所疑问，唐氏筛查的准确性高吗？一般来说唐筛检查可筛检出60-70％的唐氏症患儿。唐氏儿跟家族遗传病无关，而是跟基因突变有关。唐筛检查帮助判断胎儿患有唐氏症的机会，减轻了对家庭造成的极大的精神及经济负担。

目前唐氏筛查是根据母血指标来推测胎儿情况，母血中的生化指标会受到很多因素干扰，而且孕妇年龄也是一个干扰因素，年龄越大风险越高，这些因素使得唐氏筛查的结果不可能很精确。要想确定是否是唐氏儿，高风险孕妇还需要做羊水穿刺。

什么是唐氏筛查?试管婴儿一定要做这项检查吗?

　选择了试管婴儿，那我们肯定就是奔着能够成功优孕优生的。那所以在这里衷心的建议我们每位孕妈妈都能进行唐氏筛查，不要认为在自己每一次的产检中胎儿的状态都十分良好就不把做唐筛放在心上，小心驶得万年船，防患于未然总归是没有错的。